Menino de 3 anos é diagnosticado com doença rara e família luta contra o tempo para conseguir tratamento

Murilo Pinheiro Fogaça, de Alumínio (SP), começou a apresentar sintomas no início de 2024 e foi diagnosticado com a doença de Tay-Sachs, que é hereditária e destrói as células nervosas do cérebro e da medula espinhal. Murilo é portador da doença Tay-Sachs, os primeiros sintomas começou a se manifestar quando ele tinha 2 anos e 4 meses
Arquivo pessoal
Uma família de Alumínio (SP) travou uma verdadeira corrida contra o tempo para conseguir o tratamento paro o filho, diagnosticado com uma doença rara.
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Murilo Pinheiro Fogaça, de três anos, começou a apresentar sintomas no início de 2024 e foi diagnosticado com a doença de Tay-Sachs, que é hereditária e destrói as células nervosas do cérebro e da medula espinhal.
Não há cura, mas o tratamento pode ajudar a melhorar a qualidade de vida do portador.
A doença Tay-Sachs ainda não tem cura e ela é degenerativa
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Ao g1, Cleide Pinheiro Fogaça, mãe de Murilo, contou que o filho começou a apresentar dificuldades para realizar tarefas do dia a dia, como caminhar, falar e sustentar o peso do próprio corpo.
“Em março ele começou a ir na escola e lá ele teve uma queda feia, onde acabou machucando a boca. Foi aí que a doença começou a mostrar seus sinais. Só que a gente não tinha diagnóstico, a gente não sabia o que estava acontecendo com ele. De março para cá, a doença ficou mais agressiva, afetando ainda mais a parte motora dele. Hoje ele só anda se a gente caminhar junto com ele segurando pela mão”, comenta a mãe.
A geneticista da Faculdade de Medicina de Jundiaí, Mônica Vannucci Nunes Lipay, explica que a doença pode se apresentar entre os quatro a oito meses de vida, e que a principal característica é o atraso ou perda total de capacidades do desenvolvimento.
“Uma característica típica é a resposta motora exagerada aos estímulos acústicos. Posteriormente, estes doentes pioram na interação com o meio e acentuam a falta de atenção. Com o tempo, desenvolvem macrocefalia (aumento do perímetro do crânio) podendo também desenvolver crises epilépticas”, diz.
Além das quedas frequentes, Cleide conta que o filho também perdeu a habilidade da fala. Ao notar os primeiros sinais de que o menino estava com dificuldades, a família procurou um fonoaudiólogo e, após uma série de exames com diversos médicos, Murilo foi diagnosticado com Tay-Sachs aos 3 anos de idade. Por ironia do destino, a doença foi descoberta faltando apenas um dia para os dia Dos Pais, uma data que, agora, marca a luta dos jovens pais com o filho.
O medicamento Tanganil é importado da França para o uso do pequeno Murilo
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A partir disso, a rotina da família mudou. A mãe comenta que precisou reajustar a rotina para que conseguisse levar o filho para consultas e realizar o tratamento. O custo foi um ponto preocupante, uma vez que, segundo Cleide, o preço das consultas é de cerca de R$ 4 mil a R$ 5 mil por mês.
Para conseguir ajuda financeira, a família de Murilo resolveu abrir uma campanha de arrecadação online para ajudar a custear o tratamento.
“Ele faz uso de remédio controlado, e já chegou a ter de oito a dez convulsões por dia. Agora ele está mais tranquilo. O medicamento, chamado Tanganil, tem um valor alto e precisa ser importado da França. Nós conseguimos uma doação de 14 caixas”. Ao g1, a mãe explicou que esse medicamento deve durar pelo menos seis meses.
Além disso, Cleide conta que a família também optou por um tratamento fitoterápico, que é realizado em conjunto com os outros medicamentos.
O tratamento naturalista funciona para tratar de desintoxicar o corpo, ajudando a limpar as células e consequentemente ajuda o organismo a trabalhar melhor. Consiste também em equilibrar o intestino de forma que a doença pare de avançar rápido. A mãe comenta que, além disso, o tratamento pode ajudar a desligar a doença do Murilo, pois, “o que ele já perdeu não tem como recuperar, mas vai dar mais um pouco de qualidade de vida”, explica a mãe.
“Ele vai fazer dez sessões com o tratamento, que custa em torno de R$ 3 mil, fora os remédios fitoterápicos. Foi uma forma de fazermos algo para melhorar a vida dele” comentou a mãe.
Apesar das dificuldades, a família de Murilo conta que continua esperançosa para que a cura seja descoberta um dia. “Temos uma grande esperança que encontrem uma cura não só para ele, mas para todas as crianças que sofrem com essa doença”, afirmou.
Como é feito o diagnóstico?
Mônica Vannucci Nunes Lipay, geneticista da Faculdade de Medicina de Jundiaí
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Segundo a geneticista Mônica Vannucci, o diagnóstico de Tay-Sachs é feito com base em dados clínicos, com o exame de fundo do olho, exames de imagem do crânio e dosagem da enzima hexosaminidade A, uma espécie de “gordura” que vem de enzimas defeituosas e que não são eliminadas das células do sistema nervoso. “Não é qualquer tipo de gordura, e ela não é produzida em qualquer lugar do organismo. E apenas um tipo especial de enzima, chamada hexosaminidade A, é capaz de realizar essa tarefa”, explica.
“Normalmente nem nos damos conta disso, pois na maioria das pessoas essa informação é herdada dos pais. Nossas células produzem gordura, essa gordura é digerida pelas enzimas específicas e não destrói nossas células do sistema nervoso. Mas, nessa doença rara, pois esse erro acontece muito raramente nos seres humanos, as poucas pessoas que não conseguem realizar essa tarefa celular adequadamente manifestam todas as consequências dessa falha de digestão”, completa.
Conforme a especialista, não é possível tomar ou injetar um medicamento que substitua essa enzima com problema, ou que destrua o excesso dessa gordura danosa, pois o problema acontece dentro das células.
A geneticista explica que uma das características da doença que contribui para o diagnóstico é uma mancha vermelha que se forma no fundo dos olhos do paciente.
“Estas manchas podem evoluir até a atrofia óptica e levar à cegueira. Na forma infantil, o início dos sintomas ocorre geralmente entre os 2 e os 10 anos e deve-se a um defeito enzimático parcial. Nestes casos, os doentes começam a perder as habilidades motoras adquiridas (caminhar e o controle de postura) apresentando também degradação da fala e outras funções cognitivas. Desta forma progride mais lentamente que a anterior. Por último, existem formas em que o defeito enzimático é menor e pode ocorrer a partir dos 10 anos de idade com problemas de estabilidade na marcha (ataxia), tremor, falta de coordenação motora.”
Por fim, a geneticista explica que a doença deve ser diagnosticada o quanto antes e que os pais têm que estar atentos aos sinais da criança e também realizar um estudo de triagem para identificar quem da família pode ser portadores que possam transmitir a doença.
“Além disso, oferecer aconselhamento genético à família e a possibilidade de diagnóstico pré-natal em caso de gravidez. Não há muitas opções eficazes de tratamento, no entanto, estuda-se a possibilidade de terapia por reposição enzimática no futuro. Contudo, é possível aplicar medidas e cuidados ao doente em função dos sintomas clínicos manifestados (fisioterapia, medicamentos, órteses) para melhorar a qualidade de vida dos pacientes”, explicou.
“Atualmente, não há cura para a doença de Tay-Sachs. O tratamento é focado em controlar sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. É fundamental que os pacientes recebam cuidados de suporte para aliviar os sintomas e tenham seguimento com equipe especializada e multidisciplinar”, finalizou.
*Colaborou sob supervisão de Júlia Martins
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