Menos de um mês após ampliação, teste do pezinho identifica caso de AME em MG

Paciente é uma bebê de Divinópolis, na Região Centro-Oeste do estado. Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética rara e, quanto mais precoce o diagnóstico, melhor o desenvolvimento dos pacientes. Teste do pezinho
Divulgação/ UFMG
Minas Gerais confirmou o primeiro caso de Atrofia Muscular Espinhal (AME) identificado pelo teste do pezinho ampliado.
A paciente é uma bebê de Divinópolis, na Região Centro-Oeste, que realizou o exame em uma unidade básica de saúde do município, no dia 30 de janeiro.
O material coletado foi encaminhado ao Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad), da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), referência em triagem neonatal no estado. Uma equipe multidisciplinar do Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital das Clínicas vai acompanhar a criança, que já começou a tomar a medicação.
Segundo a neuropediatra, geneticista do hospital e professora da UFMG Juliana Gurgel, o diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento adequado e o desenvolvimento dos pacientes com AME.
“Idealmente, é importante iniciar o tratamento ainda no primeiro mês da criança, se possível entre a segunda e a terceira semana de vida. Com isso, a criança poderá ter um desenvolvimento neuropsicomotor típico”, explicou a médica.
Teste do pezinho
O teste do pezinho foi ampliado no estado no dia 30 de janeiro. Desde então, todas as amostras de recém-nascidos mineiros estão sendo testadas para 15 doenças – antes, eram 12. Foram incluídas a AME, a imunodeficiência combinada grave e a agamaglobulinemia.
O exame é realizado nas unidades básicas de saúde dos 853 municípios de Minas Gerais e consiste na coleta de sangue do calcanhar do bebê, por meio de uma punção local.
Todos os materiais são encaminhados e processados no Nupad, que analisa diariamente cerca de mil amostras. Em caso de resultado alterado, o município de residência do paciente é acionado.
A expectativa é que, até o fim o ano, o teste em MG seja capaz de detectar 60 doenças.
A AME
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética rara, que, devido à deficiência de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, causa degeneração progressiva. A enfermidade pode levar à morte.
Os principais sintomas da AME são perda do controle e das forças musculares e incapacidade ou dificuldade de movimentar-se, locomover-se, engolir e respirar.
Doenças identificadas pelo teste do pezinho em MG
Hipotireoidismo congênito
Fenilcetonúria
Doença falciforme
Fibrose cística
Deficiência de biotinidase
Hiperplasia adrenal congênita
Toxoplasmose congênita
Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)
Agamaglobulinemia (AGAMA)
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)
Deficiência de proteína trifuncional – DPTC
Deficiência primária de carnitina – DPC
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)
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